Doença genética ultrarrara faz irmãos perderem movimentos de forma progressiva no AC: 'Difícil assistir filhos enterrando sonhos'
11/07/2026
(Foto: Reprodução) Doença genética rara faz irmãos perderem movimentos de forma progressiva no Acre
Aos 12 anos, Pedro Rodrigues já precisou abrir mão do futebol, das corridas e até de brincadeiras comuns da infância. O irmão caçula, Tiago Rodrigues, de 7, ainda corre e sobe escadas, mas a família sabe que, com o passar dos anos, a mesma doença que mudou a rotina do mais velho também deve limitar, pouco a pouco, os movimentos dele.
🧬 Os dois irmãos, moradores de Rio Branco, convivem com a Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C (LGMD2C), uma doença genética ultrarrara, degenerativa e sem cura definitiva que provoca a perda progressiva da força muscular.
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Com o avanço, os pacientes passam a ter dificuldade para correr, subir escadas, levantar do chão e fazer outras atividades do dia a dia. Em estágios mais avançados, a doença também pode comprometer músculos responsáveis pela respiração e pelo funcionamento do coração.
No entanto, a esperança pela reversão do quadro de saúde dos irmãos começou a mudar no ano passado, a partir de um estudo desenvolvido nos Estados Unidos que apresentou melhoras significativas em pacientes que participaram da primeira fase da pesquisa. Agora, a família busca arrecadar R$ 5,2 milhões (US$ 1 milhão) para viabilizar o financiamento da segunda fase, que inclui o teste de medicamentos, e poder inclui-los de fato -- já que ambos receberam o aceite para participar.
Ao g1, a advogada Fabíula Albuquerque Fleming, mãe dos meninos, contou que acompanhar a progressão da doença nos filhos é um dos maiores desafios da família.
"É muito difícil assistir um filho enterrando os próprios sonhos ainda em vida. Ver o brilho deles diminuindo, perceber que ficou mais calado e mais triste. Isso parte o coração de qualquer mãe", relatou.
Confira, nesta reportagem do g1:
O que é a doença
Como ocorre o acompanhamento médico
Diagnóstico do mais velho
Gravidez e descoberta da doença no mais novo
Rotina intensa
Tratamento
Campanha para participar da pesquisa nos EUA
Pedro Rodrigues, de 12 anos, e Tiago Rodrigues, de 7, convivem com a Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C, doença genética ultrarrara
Arquivo pessoal
O que é a doença
A Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C (LGMD2C) é uma doença genética ultrarrara que provoca a destruição progressiva das fibras musculares. Segundo a fisioterapeuta neurofuncional Fabiana Martins, mestre em ciências da saúde e que já acompanhou Pedro e Tiago, os primeiros sinais costumam surgir ainda na infância, geralmente entre os 2 e 4 anos de idade.
A especialista explica que a doença é hereditária e ocorre devido a uma alteração genética, que pode ser causada por uma mutação ou transmitida pelos pais. Além disto, afeta, principalmente, a musculatura próxima ao centro do corpo, como ombros, braços, quadris e coxas, regiões conhecidas como 'cinturas'.
Ainda segundo ela, a criança nasce e se desenvolve normalmente, aprende a andar, correr e brincar como qualquer outra. Com o passar dos anos, porém, começa a perder essas habilidades porque os músculos deixam, gradativamente, de responder aos comandos do corpo.
“A criança tem toda a vontade de correr, brincar e fazer as atividades do dia a dia. O cognitivo permanece preservado, mas ela não consegue executar os movimentos porque o músculo começa a se degradar e perder força”, explicou.
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Pedro Rodrigues, de 12 anos, durante consulta médica; ele precisa ser acompanhado por especialistas desde o diagnóstico da doença
Arquivo pessoal
Antes do avanço da doença, o futebol fazia parte da rotina e ocupava boa parte do tempo livre de Pedro. Hoje, subir escadas, levantar do chão ou entrar em um carro exige um esforço a mais.
"O Pedro já não consegue correr, andar de bicicleta ou participar de muitas brincadeiras com outras crianças. Durante a noite, ele dorme usando talas nos pés para retardar o encurtamento dos tendões. As atividades físicas intensas podem até provocar inflamação muscular e febre", explicou Fabíula.
O filho caçula ainda vive uma realidade diferente. No entanto, embora Tiago ainda corra, suba escadas e brinque, ele já apresenta alguns sinais da doença.
"Ele faz compensações para levantar do chão, mas, pela pouca idade, ainda tem a força mais preservada que o Pedro. Quando o Pedro tinha a idade dele, fazia as mesmas coisas. A doença vai tirando isso com o passar do tempo. Hoje, o Tiago não fala de outra coisa que não seja a cura e acredita que um dia vai conseguir realizar esse sonho", disse.
Esforço dobrado
Conforme a progressão, atividades simples passam a exigir esforço, como levantar do chão, caminhar por longas distâncias ou participar de brincadeiras. Além da perda gradual da força muscular, a LGMD2C também pode comprometer músculos importantes para a respiração e para o funcionamento do coração.
Por isso, segundo Fabiana, o diagnóstico precoce e o acompanhamento especializado fazem diferença para preservar a autonomia dos pacientes pelo maior tempo possível.
“O tratamento não é apenas para preservar músculos. É para preservar qualidade de vida, independência e oportunidades de desenvolvimento. Essas crianças precisam continuar vivendo a infância, brincando, estudando e convivendo com outras pessoas”, destacou.
Além do acompanhamento com neurologistas, o tratamento inclui fisioterapia especializada, monitoramento da função respiratória e cardíaca, acompanhamento nutricional e psicológico, além de adaptações que ajudam a manter a funcionalidade dos pacientes.
''Muitas crianças acabam deixando de participar de atividades escolares, esportivas e de momentos de lazer porque percebem que não conseguem acompanhar os colegas. Por isso, cuidar da participação social, da autoestima e oferecer apoio psicológico também faz parte do tratamento'', ressaltou.
Ainda de acordo com a especialista, cada criança evolui de maneira diferente, o que exige um tratamento individualizado.
"Na nossa experiência acompanhando o Pedro e o Tiago, percebemos que cada criança evolui de uma forma. Por isso, o tratamento precisa ser pensado para cada paciente e acompanhado continuamente", completou.
Tiago Rodrigues, de 7 anos, durante consulta médica; ele precisa ser acompanhado por especialistas desde o diagnóstico da doença
Arquivo pessoal
Diagnóstico
Fabíula Fleming contou que, durante a gravidez e logo após o nascimento dos filhos, nada indicava que havia uma doença genética na família. De acordo com ela, Pedro nasceu aparentemente saudável.
Contudo, a única característica que chamava atenção era que ele gripava com mais frequência do que outras crianças e costumava apresentar cansaço durante infecções respiratórias.
“Ele começou a apresentar febres muito altas, sem explicação. Investigamos de tudo. Pensaram em infecções, viroses e até doença no fígado. Fazíamos exames praticamente toda semana e ninguém encontrava a causa'', relembrou.
Após alterações em exames do fígado, os médicos chegaram a indicar uma biópsia hepática em Rio Branco. Em busca de respostas, a família decidiu viajar para Brasília (DF). Foi lá que exames identificaram níveis extremamente elevados de CPK, enzima que indica lesão muscular importante.
Inicialmente, surgiu a suspeita de distrofia muscular de Duchenne. O exame genético descartou essa possibilidade e, após uma biópsia muscular, veio o diagnóstico definitivo: Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C.
“Quando recebemos aquele diagnóstico, nossa vida mudou para sempre'', destacou Fabíula.
Gravidez
Quando Pedro recebeu o diagnóstico definitivo, aos 4 anos, Fabíula já estava grávida de Tiago. A notícia da gestação trouxe, além da confirmação da doença do primogênito, um alerta dos médicos sobre a possibilidade de ela se repetir em outra gestação.
“O médico nos disse que eu e meu marido não deveríamos mais ter filhos por causa da chance genética. Mas ele não sabia que eu já carregava o Tiago na barriga. Foi um dos momentos mais difíceis da minha vida”, relembrou.
Assim que o caçula nasceu, a família decidiu fazer o exame genético ainda nos primeiros meses de vida. Enquanto aguardava o resultado, Fabíula diz que viveu semanas de expectativa para que o resultado viesse negativo.
Porém, a confirmação veio justamente no dia em que Tiago completava cinco meses de idade. “Quando recebi a notícia de que ele também tinha a doença, desabei completamente. O telefone caiu da minha mão. Achei que meu coração não fosse suportar descobrir que meus dois filhos tinham uma doença sem cura”, relatou.
Pedro Rodrigues, de 12 anos, e Tiago Rodrigues, de 7, convivem com a Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C, doença genética ultrarrara
Arquivo pessoal
Como o diagnóstico foi precoce, Tiago ainda não apresentava sintomas da distrofia muscular. Pouco tempo depois, porém, a família enfrentaria outro desafio inesperado.
Ainda bebê, ele foi diagnosticado com osteopetrose, uma doença raríssima que afeta os ossos e exigiu um transplante de medula óssea. “Parecia que uma luta nem terminava e outra já começava”, destacou.
Rotina intensa em casa e na escola
Atualmente, a rotina da família gira em torno dos cuidados com os dois irmãos. Eles fazem acompanhamento com médicos no Acre e também com especialistas em São Paulo, referência no tratamento da doença.
Segundo Fabíula, as equipes mantêm contato frequente para discutir a evolução dos meninos e alinhar as condutas médicas. “Sempre que é preciso, os médicos daqui conversam com os especialistas de São Paulo. A gente vai fazendo esse acompanhamento conjunto”, explicou.
Além das consultas periódicas fora do estado, os irmãos fazem fisioterapia especializada três vezes por semana em Rio Branco, seguindo protocolos definidos pelos médicos que os acompanham em São Paulo.
Para a mãe, a rotina de exames, viagens e tratamentos mudou completamente a forma como a família enxerga a vida.
“Descobrir uma doença degenerativa muda a forma como você vê tudo. Coisas simples, como levantar, comer, ir para a escola ou receber os amigos em casa, passam a ter um valor muito diferente. Vivemos entre consultas, exames e acompanhamentos médicos, sempre tentando fazer tudo o que está ao nosso alcance para que eles tenham a melhor qualidade de vida possível”, afirmou.
Pedro Rodrigues e Tiago Rodrigues fazem fisioterapia para preservar a mobilidade e retardar a progressão da doença
Arquivo pessoal
Na escola, os dois irmãos também recebem acompanhamento especial. Fabíula conta que a equipe pedagógica buscou adaptar a rotina sem comprometer a autonomia das crianças. Com Tiago, uma professora acompanha mais de perto as atividades. Já Pedro recebe atenção de toda a equipe escolar, desde inspetores até a direção.
Para evitar acidentes durante o recreio, por exemplo, ele sai alguns minutos antes dos colegas para o lanche, evitando a correria no pátio. Os funcionários também ficam atentos para prevenir quedas.
Quando Pedro começou a demonstrar sinais de tristeza e dificuldade para lidar com as limitações impostas pela doença, a escola passou a oferecer atendimento psicológico e atividades adaptadas.
“O que eu acho mais bonito é que eles fazem tudo isso sem que o Pedro perceba que está sendo tratado de forma diferente. Eles se preocupam em preservar a autonomia dele”, contou a mãe.
Mesmo diante das limitações, Fabíula diz que a família faz questão de permitir que os filhos continuem vivendo a infância.
"Eles continuam sendo crianças cheias de sonhos, de fé e de vontade de viver. Aqui em casa escolhemos viver um dia de cada vez e não deixar que a doença defina quem eles são. É por isso que seguimos lutando todos os dias", disse.
Tratamento e esperança
Durante oito anos, a família ouviu dos médicos que não existia um tratamento capaz de interromper a progressão da doença.
Contudo, a esperança começou a mudar no ano passado, quando o neurologista que acompanha Pedro e Tiago em São Paulo participou de um congresso internacional sobre distrofias musculares e soube do início de um estudo voltado justamente para pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C (LGMD2C), desenvolvido pela Universidade da Flórida, em Gainesville, nos Estados Unidos.
Na época, a equipe médica entrou em contato com os responsáveis pelo estudo na tentativa de conseguir uma vaga para os irmãos, mas recebeu uma resposta negativa.
Em março deste ano, foram divulgados os primeiros resultados da pesquisa. Segundo Fabíula, as quatro crianças que participaram da primeira fase apresentaram melhora significativa, com redução da inflamação muscular e ganho de força.
A partir de então, uma nova mobilização foi feita. Além da família, médicos e amigos passaram a entrar em contato com a fundação responsável pelo estudo. Relatórios médicos foram enviados e a equipe brasileira se colocou à disposição para acompanhar o tratamento.
“Conseguimos aquilo que parecia impossível. Recebemos a notícia de que seria possível incluir o Pedro e o Tiago. Pela primeira vez em muitos anos, não estávamos mais lutando apenas para retardar a doença. Estávamos diante de uma oportunidade real de mudar a história dos nossos filhos”, destacou.
Pedro Rodrigues e Tiago Rodrigues ao lado da mãe, Fabíula, e do pai, Márcio Fleming. A família busca arrecadar recursos para o tratamento dos irmãos
Arquivo pessoal
Campanha solidária
Apesar da seleção, ainda existe um desafio. Segundo Fabíula, Pedro precisa receber a terapia antes de completar 13 anos, idade limite para participação nesta fase do estudo. Hoje, ele tem 12 anos.
Para viabilizar a participação, a família iniciou uma campanha solidária para arrecadar recursos e poder ajudar no financiamento da pesquisa, que custa U$ 2 milhões para quatro pacientes, sendo que duas destas são Pedro e Tiago, envolvidos por meio de uma carta-convite da fundação que ampara o estudo sobre a doença e que busca levantar fundos para financiar a pesquisa.
No total, o correspondente para ambos é de US$ 1 milhão -- o equivalente a R$ 5,2 milhões. O valor não inclui despesas com deslocamento, hospedagem ou permanência nos EUA.
"Não tem a ver só com os meus filhos. Se o estudo não continuar, a cura não chega no mundo. Eles descobriram a cura, mas ainda não é um tratamento comercializável. Então, por exemplo, se o estudo finalizar e os meninos, recebendo a terapia, forem curados, o estudo finaliza e daqui alguns anos, se uma criança descobrir que tem distrofia muscular do tipo 2C, ela vai ter um tratamento existente no mundo", falou.
O ensaio clínico, como os profissionais chamam, deve ser feito em quatro fases e os meninos foram envolvidos na parte dois, onde eles já recebem a aplicação do medicamento que ainda não é comercializado e que, a partir dos testes, precisa ser aprovado pela Administração de Alimentos e Medicamentos (FDA) dos EUA.
O objetivo no geral é levantar os R$ 5 milhões e doar à The Dion Foundation, que ampara a pesquisa sobre a doença e que deve garantir o apoio institucional da participação dos meninos.
"A indústria farmacêutica em geral não tem interesse em investir numa medicação que não tem público. Esses testes clínicos, o estudo para criação desse medicamento está sendo realizado por recursos filantrópicos nos EUA. São, basicamente, as fundações formadas por pessoas que têm [casos] na família, esse movimento familiar mesmo igual estamos fazendo aqui para levantar o dinheiro e poder aportar a pesquisa", explicou.
Ela conta que a família também pretende vender a casa onde mora e um sítio para ajudar a custear os demais gastos necessários durante o tratamento.
“Nós conseguimos a vaga. Agora precisamos vencer esse último obstáculo. Depois de tantos anos ouvindo que não existia cura, hoje eu posso dizer que ela existe. Eu sonho em ver meus filhos correndo, subindo uma escada sem dificuldade, entrando caminhando na igreja no dia do casamento deles. Sonho em ser avó, em vê-los crescer e envelhecer. Eu acredito, de todo o meu coração, que Deus não nos trouxe até aqui para parar aqui”, completou.
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